Białko p53

Białko p53 'strażnik genomu':

Białko p53 to fosfoproteina jądrowa, która została nazwana białkiem p53 z uwagi na masę wynoszącą 53kDa. Jest to podstawowy regulator cyklu komórkowego i integralności genomu. Ma zdolność do łączenia się ze specyficzną sekwencją DNA, w ten sposób reguluje ekspresję wielu genów regulatorowych, gdyż bierze udział w procesie wzrostu komórki. Białko p53 działa z innymi białkami w procesie naprawy DNA. Jeśli nie istnieje możliwość naprawy zostaje uruchomiony proces apoptozy ( samoistnej śmierci komórki). Podstawową funkcją białka p53 jest kontrolowanie wejścia komórki w fazę S.
Mutacje somatyczne w genie p53 występują prawie w połowie wszystkich nowotworów. Mutacje germinalne natomiast prowadzą do rodzinnej postaci mnogich nowotworów różnego typy (zespół Li- Fraumeni).

 Zespół Li-Fraumeni: